武汉同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 诊断出乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌，医生建议考虑靶向治疗的朋友。
- 已在武汉开始或考虑化疗，想了解是否有更精准治疗方案的人。
- 标准治疗效果不佳，希望在武汉寻找新治疗方向的个人。
- 有明确的肿瘤家族史，希望为治疗方案提供更多参考信息。
- 主治医生明确推荐进行此项检测以指导用药选择。
- 希望系统评估自身对PARP抑制剂类药物可能获益情况的人。
这个检测能查出什么？
您可以把这次检测想象成对肿瘤进行一次‘深度检修’。它主要做两件事：第一，检查28个与‘同源重组修复’相关的基因（包括大家常听说的BRCA1/2）有没有出现‘故障’（突变），这些基因好比细胞修复DNA损伤的‘工具箱’。第二，它会用一种叫HRDscore的评分，从整体上判断细胞的这套‘修复系统’功能是否完好。通过这两方面的综合评价，医生可以更准确地判断，使用一类叫做PARP抑制剂的靶向药（口服药）对您是否有效，从而帮助制定更有针对性的治疗方案。这项检测主要适用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等几种情况。需要注意的是，它分析的是您提供的肿瘤样本里的情况，结果主要反映当前状况，用于指导用药选择。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对简单。您需要提供一份肿瘤相关的样本，可以是手术或穿刺后保存的石蜡切片、包埋组织，也可以是新鲜组织或穿刺活检组织，如果无法获取组织，使用您的全血也可以。不需要空腹。采样过程就是配合医生或护士获取您已有的病理材料或抽取一管血，基本没有额外痛苦。在武汉，您可以在合作的检测机构现场采样，也可以通过邮寄方式将合格的病理样本寄送到实验室，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的NGS（高通量测序）技术，准确性很高。它是在专业的中心实验室由专业人员进行操作和分析的，整个过程安全，仅分析基因信息，没有任何副作用。检测报告会给出明确的基因突变信息和HRD评分。如果检测结果提示某些基因存在意义不明确的变异，报告会进行说明，您可以携带报告与主治医生深入讨论。所有结果都应与您的整体身体状况和医生的临床判断相结合来解读。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项为自费项目，费用为9000元，不进入医保报销范围。
- 请务必提前与您的主治医生沟通，确认进行此项检测的必要性。
- 如果选择邮寄病理样本，请提前与原医院病理科沟通获取事宜。
- 确保提供的病理样本信息（如姓名、病理号）准确无误。
- 报告结果为专业医学信息，解读及应用务必以主治医生的建议为准。
- 请妥善保管您的检测报告，它是重要的个人健康档案。
- 检测周期约为10个工作日，具体时间可能因样本运输、质量等因素微调。
- 如有任何流程疑问，及时联系您在武汉的服务顾问。
用户评价 (7条，均分4.4)
我是肠癌患者，检测目的是看有没有机会用靶向药。报告速度还行，但等待的每一天都很煎熬。结果很准确，遗憾的是我的HRD是阴性，有点失落。但报告也客观地指出了这一点，并说明了其他可能的治疗方向，没有为了安慰人而模糊结论，这点很专业。
机构回复
感谢您分享如此真实的感受。我们深知每一个结果都牵动人心。提供客观、准确的报告，即使结果非人所愿，也是对患者最大的负责。我们敬佩您的勇气，也祝愿您在其他的治疗道路上取得胜利！
样本寄送和报告获取都很方便，电子报告手机就能看。客服响应也及时。就是感觉官网和宣传材料上对于“HRDscore”这个核心指标的解释可以更生动一些，比如用一些比喻，让我们外行能更好理解它到底意味着什么。
机构回复
您的建议非常中肯！我们将着手优化科普材料，尝试用更易懂的方式解释HRDscore等核心概念，帮助大家更好地理解检测意义。谢谢您！
陪家人做的，淋巴瘤。当时在几个检测项目中犹豫，最后选了这项。虽然单价高，但它把HRR通路相关基因和基因组稳定性都测了，不用再东做一个西做一个，总体算下来其实更省事，总花费可能还更划算。报告周期也守时，没耽误治疗。
机构回复
感谢您的选择！您说得对，整合检测方案能避免样本多次消耗和等待时间叠加，一次解决多个临床问题，提高效率。我们会继续保持检测的时效性。
为了父亲肝癌的二次治疗，我们决定做这个检测。价格确实不便宜，但咨询医生讲解得很透彻，分析了必要性，我们觉得这笔钱花得值。报告周期比预期快了两天，解决了我们的燃眉之急。
机构回复
感谢您的理解与选择。我们坚持透明定价，并提供充分的医学价值说明。在确保准确性的前提下加速流程，能帮到患者我们非常欣慰。
检测对靶向用药帮助很大，信息保密感觉也做得挺到位。唯一一点小想法就是，寄送报告的快递包裹，外面虽然没写检测项目，但寄件方名字还是能看出是医学检验公司。如果连寄件方都能做成一个更中性的名字，对隐私的保护就更彻底了。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。这一点我们确实可以做得更好。我们会认真评估，优化物流端的寄件人信息展示方式，让隐私保护贯穿到每一个触点。
作为科技行业从业者，我欣赏你们线上流程的系统性，从样本追踪到报告下载，体验流畅。但报告PDF的交互性可以加强，比如基因列表能做交互式查询就更好了。目前是静态的，略有不便。
机构回复
感谢您从专业角度提出的技术性建议！交互式报告是我们技术升级的方向之一，您的意见对我们很有价值，已转达给产品团队。
检测是为了参加临床试验筛选。采样过程本身顺利，但前后的沟通流程有点繁琐，要填不少表格，签好几份文件。虽然理解是必要的，但希望流程能更简化、电子化一些。
机构回复
感谢您宝贵的建议。临床试验相关的检测流程需要确保合规与信息完整，我们正在开发线上系统，优化电子知情同意和资料提交流程，以期未来为您提供更便捷的服务。
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