武汉肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在武汉，医生判断现有治疗方案有限，希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 考虑使用PARP抑制剂，想通过此项检测了解HRD状态是否符合治疗条件的朋友。
- 在武汉完成初次治疗，医生建议评估微小残留病灶以监测复发风险的朋友。
- 希望一次性全面了解肿瘤基因图谱，为后续可能的治疗变化做储备的朋友。
- 对常规检测结果有疑问，希望进行更深入、广谱基因分析以辅助判断的朋友。
- 有肿瘤家族史，希望通过检测获取肿瘤相关信息，为健康管理提供参考的朋友。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤细胞比作一本厚厚的说明书，这项检测就像是用精密的扫描仪，仔细阅读其中最关键的执行部分——外显子区域。它主要查找：一是与肿瘤相关的近两万个基因的突变情况，特别是其中888个核心基因，这些信息可能与药物的选择、预后的判断有关，其中也包含与遗传相关的信息。二是检测多种突变类型，包括像单词拼写错误的点突变、像多写或少写字的插入缺失、核心基因的拷贝数增减，以及部分已知的基因融合。三是一些特殊指标，如同源重组修复缺陷状态，这与某些特定药物的使用效果相关；还有微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷，这些信息与免疫治疗的潜在效果有关。需要了解的是，检测主要基于提供的样本进行分析，结果解读需要结合您的具体情况，并且新发现的基因信息其临床意义也处在不断研究中。
检测过程麻烦吗？
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。您可以根据医生的建议和自身情况，从几种方式中选择：石蜡切片、包埋组织的玻片、新鲜的组织样本、穿刺活检组织，或者一份全血样本。大多数情况下，样本可以从您之前在医院检查或手术中留存的组织中获取，无需额外手术。如果选择邮寄，您可以在武汉的家中或办公室完成样本寄送，有专业人员指导。具体的采样流程和注意事项，我们的服务人员会为您详细说明，整个过程旨在尽量减少您的不便。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序技术，具有较高的技术灵敏度，能够检测到样本中一定比例的基因变异。整个检测流程在专业实验室进行，有严格的质量控制标准以确保数据的可靠性。检测报告会详细列出发现的基因变异及相关指标。需要提醒您的是，检测结果基于您提供的特定样本，代表该样本在特定时间点的状态。由于技术的局限性和基因的复杂性，可能存在极少数无法检出的情况。所有结果都应由专业人士结合您的全面情况进行解读，它是一项重要的参考信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为27400元，不支持医保报销，请提前知悉。
- 请务必在专业医生指导下，结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 选择样本类型前，建议与主治医生或我们的顾问充分沟通，选择最合适的。
- 若邮寄样本，请严格按照提供的操作指南和包装要求进行，以确保样本质量。
- 检测周期约为15个工作日，从样本合格入库开始计算，请合理安排时间。
- 报告出具后，建议由相关领域的专业人士进行解读，以正确理解其意义。
- 请妥善保管您的检测报告原件，它是您个人的重要健康信息资料。
- 对检测过程或报告内容有任何疑问，可随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (7条，均分4.4)
环境高大上，服务也贴心。但对我来说，价格确实有点偏高。虽然知道全外显子测序技术成本高，也理解其价值，但对于普通家庭来说还是一笔不小的负担。希望未来技术更普及后，价格能更亲民一些。
机构回复
衷心感谢您选择我们并坦诚分享感受。我们深知价格的敏感性，也一直在通过技术升级和流程优化努力控制成本。我们会将您的期望反馈给公司，持续探索让更多人受益于精准医疗的方式。
报告速度确实快，说15天，其实第9天就电话通知可以看了。内容上，对我这种非专业人士来说，专业部分挺难懂的，但好在有专门的“患者摘要版”，用大白话解释了关键发现和下一步建议，这个设计很贴心。我把详细版给医生，自己看摘要版，都能跟上节奏。
机构回复
感谢您的细心体验！我们特意设计了“患者摘要版”，就是希望让每一位用户，无论背景如何，都能清晰理解检测的核心价值。您的用法正是我们期望的。
服务流程完善，客服响应快。我打四星是因为在预约专家视频解读时，心仪专家的时间段比较难约，等了一周多才排上。虽然理解专家资源紧张，但希望预约系统能更智能，或者多增加一些可选的专家，让时间安排更灵活一些。
机构回复
感谢您的反馈和理解。专家资源紧张确实是当前服务的瓶颈之一，我们正在积极扩增合作专家库，并优化预约系统的智能推荐与排队机制，以期缩短您的等待时间。感谢您的耐心。
妈妈结直肠癌术后，想看看预后和复发风险。报告出来一周后，我接到了回访电话，不是机器人那种！客服详细询问了是否已复诊、医生有没有根据报告调整方案，还提醒了几个关键指标复查的时间点。感觉他们不是测完就完事了，是真的在关心后续进展，这点让我很暖心。
机构回复
感谢您分享这么细致的感受。我们相信持续的关怀对于肿瘤患者的管理非常重要。我们的售后团队会定期回访，了解临床应用情况，希望能成为您家庭抗癌路上的一个小小助力。
我是主治医生推荐来做这个检测的，因为爸爸的肺癌需要找靶向药。穿刺取组织样本的时候，我特别紧张，怕他疼也怕取不准。护士和医生态度都特别好，一直安慰我们，操作也很利索，爸爸说没想象中那么难受。整个过程大概就二十分钟，做完观察了一会儿就回家了。现在就等报告出来了，希望能有好消息。
机构回复
感谢您选择我们的服务。我们深知穿刺取样时患者和家属的担忧，因此我们的医护团队始终以专业和关怀为先。很高兴听到您父亲对过程的反馈。我们会尽快出具精准的报告，为后续治疗提供可靠依据。祝老人家早日康复！
检测和解读服务都没得说，很专业。就是等待时间比预期稍微长了一点，说是21个工作日，但实际拿到完整报告接近25个工作日了。那几天等得特别心焦，天天刷页面看进度。虽然客服解释了个别样本需要复检，但等待过程中的进度透明化可以再加强点，比如在哪个环节卡住了，大概还要多久。
机构回复
非常理解您等待时的焦急心情，对于超出预计时间给您带来的困扰，我们深表歉意。您关于‘进程透明化’的建议非常好，我们正在升级系统，未来将为客户提供更精细化的进度节点查询。
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片，医院流程有点慢，但检测机构这边效率很高，样本一到实验室，当天就入库了。后续每个环节（DNA提取、建库、测序、分析）在APP上都有状态更新，看着它一步步完成，挺有意思的，也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态，正是为了践行透明化服务理念，让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好！
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