武汉患儿 WES + 父母 Sanger 验证(Trio 模式)

临床应用

不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出

检测流程

常见问题

我老公有耳聋家族史，我们准备要二胎，需要先给孩子查吗？

建议先对已有症状的患儿进行本检测。本检测为患儿全外显子组测序（WES，10G数据量）+ 父母Sanger验证（Trio模式），适用于有症状先证者的分子诊断。通过明确患儿的遗传病因，可评估子代再发风险，为二胎的产前诊断或植入前遗传学检测（PGT-M）提供精准靶点，价格3500元。

我孩子已经做过一些基因检测没找到原因，这个还能查出什么？

如果之前只做了单个基因或小Panel检测，本全外显子组测序（WES）能检测的范围更广，覆盖约2万个基因的外显子区。而且Trio模式（患儿+父母）可以对比亲子基因，发现之前单人检测可能漏掉的新发突变（de novo变异），这是提升诊断率的关键。但需注意，本检测对线粒体大片段缺失、部分大片段CNV以及启动子区变异的检出有局限性，具体可咨询遗传咨询师。

Trio模式的结果显示孩子的致病基因来自父亲，但父亲很健康，这是怎么回事？

这种情况常见于隐性遗传病或存在不完全外显的显性遗传病。父亲可能是该基因的携带者，仅携带一个致病位点，不发病或症状很轻微；孩子需从父母双方各继承一个致病位点才会发病。报告中的‘常染色体隐性耳聋1A型’就是典型的例子。建议父亲做进一步专科检查，并咨询遗传医生评估再发风险。

孩子需要做手术，这个基因报告对手术有影响吗？

可能有影响。某些基因（如RYR1、COL3A1、FBN1）与麻醉风险、伤口愈合或血管脆性相关。例如恶性高热易感基因RYR1突变患者需避免吸入麻醉。请在手术前将Trio报告提供给麻醉科和外科医生评估，必要时转诊遗传科做术前风险评估。

采样需要提前预约吗？我在武汉怎么操作？

需要在我们的客服平台或合作医院提前预约采样时间。在武汉，您可选择到我们指定的合作采血点，或由我们安排护士上门采样。样本要求为患儿和父母双方各抽取EDTA抗凝外周血≥2mL，同时需要提供患儿的临床信息（如发育迟缓、癫痫等表现）。

相关搜索